Genética

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Descubren cómo se forma el autismo

Tendencia 21

Por: Tendencias 21

También comprueban cómo impedir que se desarrolle en el cerebro humano

Una nueva investigación ha descubierto cómo se forma el autismo en el cerebro. Ha establecido una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo. Y comprobado que la mutación genética se puede corregir y evitar el desarrollo de este trastorno.

na nueva investigación ha aclarado los mecanismos genéticos que están en el origen del autismo y abierto la puerta a la posibilidad de corregir las mutaciones que provocan este trastorno.

Aunque se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, el nuevo estudio ha profundizado en esta relación y llegado su origen, al momento en el que una mutación genética altera la formación de neuronas y provoca la aparición del autismo. También ha comprobado que es posible corregir esa mutación genética e impedir que neuronas dañadas desencadenen el autismo.

Los autores de esta investigación lo han comprobado en laboratorio, después de tomar células de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingeniería genética para “convertirlas” en células cerebrales. De esta forma, pudieron determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista, se desarrolla anormalmente.

Los científicos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutación. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicación entre las neuronas maduras y  que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempeñan un importante papel en la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.

Mecanismo molecular

Lo primero que observaron es que GRIN2B, además de su relación específica con neuronas maduras, también desempeña un papel importante en la formación de las células madre neurales, que son las células a partir de las cuales se crean las neuronas.

Cuando sufre una mutación, GRIN2B produce una proteína asociada al autismo. A través de la observación de su comportamiento en las células cerebrales humanas creadas en laboratorio, los científicos observaron que las células madre neurales producen esa proteína y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo.

De esta forma, identificaron el mecanismo molecular que desempeña un papel clave en el origen del autismo. Pero llegaron aún más lejos: corrigieron en laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática y de esta forma consiguieron que las células madre neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.

Resultado mayor

Se trata de un resultado mayor por varios motivos. En primer lugar porque nunca se había llegado tan lejos en el estudio de los orígenes genéticos del autismo. Terapéuticamente es mucho mejor prevenir la aparición del autismo que tratarlo o estudiarlo a lo largo de toda una vida, cuando es mucho más difícil encontrar una solución terapéutica.

En segundo lugar, porque esta investigación otorga a la genética un papel relevante en el origen de este trastorno. No anula otras posibles causas, pero ha permitido comprobar que hay una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo.

En tercer lugar, se ha comprobado en células humanas. Hasta ahora, los estudios sobre el gen GRIN2B se habían desarrollado principalmente en roedores. La idea de trabajar con células de la piel de un paciente con  autismo, de convertirlas en neuronas humanas y observar cómo se forma el autismo, arroja una perspectiva inédita sobre la génesis de este trastorno.

Nueva etapa

Esta investigación, según destacan los investigadores en un comunicado, no cierra un capítulo, sino que abre nuevas perspectivas y nuevos interrogantes al estudio y tratamiento del autismo.

Añaden que todavía se necesita más investigación para evaluar si otros genes del autismo, que se cree que son importantes en las últimas etapas del desarrollo, también son esenciales para el estadio neural temprano que está en el origen de este trastorno.

La dimensión social del autismo añade trascendencia al descubrimiento. El Trastorno del Espectro Autista (TEA), un trastorno neurobiológico del desarrollo que se manifiesta a edades muy tempranas y dura toda la vida, afecta a 1 de cada 59 personas. Daña la capacidad para comunicarse y relacionarse con los demás y tiene una amplia diversidad de síntomas, como rutinas y comportamientos repetitivos, que pueden ser leves o agudos. Una ventana de esperanza se abre ahora para estas personas y sus familias.

Referencia

Disruption of GRIN2B Impairs Differentiation in Human Neurons. Scott Bell et al. Stem Cell Reports. DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2018.05.018

Fuente: https://www.tendencias21.net/Descubren-como-se-forma-el-autismo_a44640.html

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Educación, familia y genética

Pablo Pardo

Por: Pablo Pardo

Ahora que se han terminado las clases, una idea para pensar de aquí a septiembre: un estudiante pobre tiene 4,1 veces más posibilidades de repetir curso que uno rico. Como explica Soledad Bos, del Banco Interamericano de Desarrollo (BID), «en los resultados de PISA, el factor más importante que influye en educación, es el socioeconómico».

Precisamente, el dato sobre el peligro de repetir es del Informe PISA, el archifamoso estudio sobre educación en 72 países que hace la OCDE, el think tank oficial de los que teóricamente son los países más ricos del mundo (y alguno al que había meter en el grupo para pagarle favores, como Turquía, por ser miembro de la OTAN en plena la frontera con la Unión Soviética, o México, por firmar un acuerdo de libre comercio con EEUU).

Según la OCDE, los «estudiantes ricos» son aquéllos cuyas familias están en el 20% más alto de ingresos, y los «pobres», los que se encuentran en el 20% más bajo. Y el estatus socioeconómico explica un 13% de las diferencias educativas de PISA.

Eso no se debe solo a que el dinero permite comprar cosas (en este caso, educación), sino, también, modos de vida. En palabras de Bos, «tener ingresos altos no solo significa poder acceder a mejor educación, incluyendo clases particulares. Implica también que el estudiante tiene un buen lugar para estudiar en la casa, y unos padres con tiempo libre para ayudarle».

Jonathan Guryan y Erik Hurst, de la universidad de Chicago, y Melissa Kearney, de la de Maryland, afirman que, en EEUU, «los padres consideran invertir en sus hijos como un bien de lujo, más valorado que la tradicional producción del hogar [o sea, las tareas domésticas] o el entretenimiento». Pasar tiempo con la progenie es, hoy en día, un lujo.

Así que la educación, en cierto sentido, se hereda. «Si un padre viene de un entorno educativo con un estándar educativo alto, él va a poner más alto el listón para sus hijos», explica Bos. En su opinión, la educación de los padres puede ser el elemento más importante, al menos en «en América Latina, donde los alumnos que llegan a niveles de excelencia en la prueba PISA lo consiguen por el apoyo de los padres, no por los sistemas educativos en la región».

Claro que esta importancia de la educación de los padres y del entorno familiar también puede limitar el impacto del nivel económico y de la falta de inversión en educación (permitir darle la vuelta a la tortilla. Por una parte, está el hecho de que, como recuerda el BID en su análisis de PISA, «un pequeño porcentaje de estudiantes pobres logra resultados positivos, lo que demuestra que todos, más allá de sus circunstancias, pueden lograr el éxito en la escuela».

El problema es que ese «pequeño porcentaje» de estudiantes que alcanzan la excelencia es, realmente, muy pequeño. Apenas entre el 0,5% y el 1% de los estudiantes de Latinoamérica alcanzan los niveles que PISA considera «de excelencia». En España, el porcentaje es del 5%. En Singapur, el 20%. La excelencia es importante porque, según Bos, «estas personas son las que son más proclives a generar innovación».

Todo esto pulveriza la tesis del columnista de The Wall Street Journal Charles Murray en su archicontrovertido libro The Bell Curve, de 1994, y en otros ensayos, en los que afirmaba que «es casi seguro» que «la población que está bajo la línea de la pobreza en EEUU tiene una configuración genética significativamente diferente de la de la población que está por encima del umbral de la pobreza».

Vamos, que los pobres son genéticamente tontos y vagos. Murray, al menos, tuvo la deferencia de no explicar a sus lectores que normalmente las personas creemos que somos más ricas y más inteligentes de lo que somos. Y es, probablemente, también se le pueda aplicar a él. La soberbia no es el pecado original por mera casualidad, y no parece que se vea muy afectado por el nivel socioeconómico y educativo las familias. Todos la tenemos.

Fuente del Articulo:

http://www.elmundo.es/economia/macroeconomia/2017/06/26/594fe76aca474104118b45dc.html

 

 

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